444 48 48

Gazi Hastanesi Beşevler / ANKARA

Genel Bilgiler

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, 15.09.2003'de Yrd. Doç. Dr. Meral Yirmibeş Karaoğuz'un Anabilim Dalı Başkanı ve Öğr. Gör. Dr. Mehmet Ali Ergün'ün öğretim elemanı olarak görevlendirilmesi ile Dahili Tıp Bilimleri içinde kurulmuştur. Ülkemizin ilk kurulan Tıbbi Genetik Anabilim Dallarından biridir ve kadrosunda iki öğretim elemanının yanısıra, üç teknik eleman ve bir sekreter bulunmuştur. 31.05.2004'de Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Doç. Dr. E. Ferda Perçin Anabilim Dalında göreve başlamıştır. 14.06.2004'de Tıpta Uzmanlık Sınavı (TUS) ile ilk araştırma görevlisi eğitim için Anabilim dalına gelmiştir. 19.12.2006 tarihinde T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından "sitogenetik ve moleküler genetik" alanında "Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi" ruhsatı alınmıştır. 04.03.2011'de Abant İzzet Baysal Üniversitesi'nden Öğr. Gör. Dr. Esra Tuğ göreve başlamıştır. Kuruluşundan günümüze 13 Tıbbi Genetik uzmanı eğitimini tamamlamıştır. 10.03.2014'de bu uzmanlardan Dr. Gülsüm Kayhan Anabilim Dalında göreve başlamıştır. Halen Anabilim Dalında üçü profesör, biri doçent olmak üzere 4 öğretim üyesi, 1 uzman, 3 araştırma görevlisi, 2 uzman biyolog, 1 biyolog, 1 tekniker ve 2 sekreter görev yapmaktadır.

Yıllık yaklaşık 3500 civarında hasta (ayaktan ve konsültasyon) / tetkik analizi yapılan Anabilim Dalı, klinik genetik, sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında, altta detayları sunulan parametreleri içeren rutin tanı hizmetlerini yürütmektedir.

Verilen Hizmetler

Rutin Klinik genetik: Poliklinik Hizmetleri ve konsültasyon

Rutin Sitogenetik Tanı: Prenatal Tanı (amniyon mayi, kord kanı ve CVS örneğinden), Postnatal Tanı (periferik venöz kan örneğinden), Postmortem Tanı (abort, cilt, plasenta materyali, kord ve intrakardiyak kan örneğinden).

Rutin Moleküler-Sitogenetik Tanı: Amniyon Mayi ve CVS Örneğinden Direkt Preperasyon Sonrası Sık Rastlanılan Anöploidilerin (Trizomi 13, Trizomi 18, Trizomi 21 ve XY) Tanısı, Periferik Venöz Kan Örneğinden ve Diğer Doku Örneklerinden Mikrodelesyon Sendromları Tanısı:

  • Prader-Willli Sendromu
  • Angelman Sendromu
  • Di George- Velocardiofasial Sendromu
  • Williams-Beuren Sendromu
  • Wolf-Hirschorn Sendromu
  • Cri-Du-Chat Sendromu
  • 1p36 Delesyon Sendromu

Farklı Doku Örneklerinden Mozaik Anöploidi Tespiti, Tüm Kromozomların Subtelomerik Yeniden Düzenlenimlerinin Tespiti.

Rutin Moleküler Genetik Tanı: Kistik Fibrosiz Mutasyon Taraması, FMF Mutasyon Taraması, Trombofili Paneli Mutasyon Taraması, Konneksin Mutasyon Taraması, Hemokromatozis Mutasyon Taraması, Warfarin Mutasyon Taraması, JAK2 Mutasyon Taraması, Charcot-Marie-Tooth Mutasyon Taraması, Y Kromozomu-Mikrodelesyon Testi, Abort Materyalinde Y Komponentinin (SRY) Belirlenmesi, Uniparental Dizomi ve Genotiplendirme (STR Analizi), Array CGH Analizi, Tüm Egzom Dizileme

Nasıl Randevu Alabilirim?

Anabilim Dalımıza ayaktan tüm başvurular aynı gün kabul edilmekte, bazı günlü çalışmalar için kan örneği almak üzere daha sonraki bir tarihe randevu verilmektedir.

Bilgi için (312) 202 46 36 (Sekreterlik) numaralı telefonu arayabilirsiniz.

İletişim

Tıbbi Genetik Polikliniği ve Laboratuvarları: Dekanlık Binası Giriş Kat
Tel: (312) 202 4636
Fax: (312) 202 4635

T.C. Sağlık Bakanlığı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi: Dekanlık Binası Giriş Kat
Tel: (312) 202 4636
Fax: (312) 202 4635

Doktorlarımız